El array es una técnica de biología molecular que permite diagnosticar cambios en la cantidad de ADN de una muestra comparándolo con ADN de referencia normal. Detecta pérdidas o ganancias de material genético (deleciones y duplicaciones). Esta técnica consiste en una plataforma con secuencias de ADN normal (sondas) que van a servir de “molde” para evaluar el ADN del paciente. De cada sonda se conoce la localización en el genoma y su secuencia específica. El array detecta todas las anomalías numéricas de cromosomas diagnosticadas por cariotipo pero con una mayor resolución, detectando microdeleciones y microduplicaciones, de las regiones del genoma representadas en el array. Según la: «Declaración de consenso: el array constituye la primera herramienta clínica de diagnóstico postnatal para individuos con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista o malformaciones congénitas” Miller et al (2010) Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnosis test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86: 749-764. Esta técnica permite a nivel prenatal y postnatal:

• Detectar y caracterizar alteraciones genéticas en el número de copias submicroscópicas del material genético (no detectadas en el cariotipo).
• Caracterizar desequilibrios de número de copia previamente identificados en el cariotipo (deleciones, adiciones, rearreglos estructurales aparentemente balanceados).
• Identificar y caracterizar pequeños cromosomas marcadores supernumerarios.

MICROARRAYS A NIVEL PRENATAL

El microarray aumenta la detección de alteraciones clínicamente relevantes, cuando el cariotipo es normal y es útil en pacientes con:

• Embarazos con screening del primer trimestre alterado.
• Embarazos con múltiples anomalías congénitas detectadas por ecografía.
• Embarazo con cariotipo anómalo que precisa caracterización molecular.
• Cualquier otra indicación en la que se requiera un estudio prenatal de cariotipo fetal, ofreciendo una mayor resolución, y mayores posibilidades de detectar anomalías cromosómicas.

MICROARRAYS A NIVEL POSTNATAL

Está indicado en pacientes con:

• Retraso del desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Autismo
• Anomalías congénitas múltiples