Por:

Dr. José H. Ochoa – Director Médico  
Dra. Paulina Mangupli – Co-directora Médica 

El avance incesante de los recursos tecnológicos, el incremento de la velocidad en el procesamiento y análisis de los datos, ha creado una generación de modernos ecógrafos en continua actualización, brindando imágenes de elevada resolución, que permiten un análisis de los tejidos cada vez mejor y más temprano. Esto ha optimizado sin duda la capacidad del ultrasonido no sólo en obstetricia, sino en todas las áreas del diagnóstico.

Sin embargo, y aun disponiendo cada vez más de una precisión increíblemente detallada en este tipo de estudios, la tecnología más avanzada todavía no puede garantizar la certeza absoluta en los resultados.

En el caso de la ecografía fetal, la reconstrucción en superficie brindada por los estudios 3D, 4D y 5D impulsa muchas veces una creencia errónea de que mediante un estudio ecográfico es posible detectar el 100% de las anomalías fetales. Si bien se ha progresado de manera importante en el diagnóstico prenatal, posibilitando un mayor número de diagnósticos con más precisión y especificidad, y también en una etapa cada vez más temprana de la gestación, existen ciertos factores que limitan la visualización ecográfica.

En primer término, una correcta visualización ecográfica requiere de una adecuada relación entre el volumen de líquido amniótico y el feto. La disminución del líquido por causas patológicas o fisiológicas al final del embarazo, con un feto de gran tamaño, es un impedimento importante.

La posición fetal, la mayor osificación conforme avanza la edad gestacional y ciertos factores maternos como el espesor de la pared abdominal pueden impedir o deteriorar un examen normal. Por otra parte, existen ciertas anomalías que son difíciles de visualizar en la etapa prenatal, como la fisura del paladar. Hay factores evolutivos que también influyen; el ejemplo típico es el desarrollo de las estructuras y maduración del Sistema Nervioso Central, que se va efectuando a lo largo de la gestación.

En el caso de las cardiopatías, el corazón puede comenzar a examinarse en la semana 12, pero en este período el corazón tiene 6 mm y, por lo tanto, solo se verán algunas estructuras. Entre las semanas 18 a 23 podremos observar el corazón fetal en forma totalmente desarrollada, evaluar sus funciones y flujo de manera adecuada. Las condiciones de visualización se mantienen hasta la semana 28 aproximadamente, dependiendo de cada caso. Si el examen se realiza posteriormente, hay ciertas limitaciones producto de interferencias acústicas de las costillas y columna vertebral, posición fetal y menor proporción de líquido amniótico.

Aun así existen ciertas anomalías de difícil visualización como las de los tractos de salida. En el caso de la coartación de aorta se describen numerosos falsos negativos así como también falsos positivos, dado que normalmente esa área del cayado de la aorta esta fisiológicamente estrechada (solo pasa por allí el 10% del flujo que eyecta el corazón). La tasa de detección mundial de las cardiopatías en población no seleccionada se ubica entre el 40% y el 50%, y en centros especializados, entre el 75% y el 80%. Nuestro centro tiene una tasa de detección acorde a los centros internacionales de tercer nivel. Muy difíciles de detectar son también las anomalías del sistema venoso fetal, en las cuales la mayoría de los centros tienen una baja tasa de detección.

Otro aspecto importante en el diagnóstico prenatal es la detección de aneuploidías, es decir, cuando el número de cromosomas es anormal, ya sea por exceso o disminución de material cromosómico. La técnica más precisa para la detección de cromosomopatías es la técnica invasiva, pero no puede ser aplicada a toda la población. Por lo tanto, se desarrolla un método no invasivo de selección (tamizaje), que identifica embarazos con  mayor riesgo de poseer aneuploidías. En este grupo de pacientes se concentra más del 80% de fetos con alteraciones cromosómicas.

El método más aceptado en la actualidad para la selección de pacientes es el método combinado de Translucencia nucal y estudio bioquímico detectando sustancias que circulan en la sangre materna, producidas por la placenta. Además, en nuestro centro se adicionan según necesidad otros marcadores ecográficos como hueso nasal, doppler de ductus venoso y válvula tricúspide, que son analizados en todos los embarazos. De esa manera se clasifica la población en alto, mediano y bajo riesgo.

Es muy importante conocer que en el “alto riesgo” la mayoría de los embarazos seleccionados serán cromosómicamente normales, es decir, no van a tener alteraciones en los cromosomas. También es necesario aclarar que “bajo riesgo” no implica ausencia de riesgo, ya que por ejemplo el 4% de los bebés con síndrome de Down pueden estar en el bajo riesgo. Finalmente, cuando el riesgo da “intermedio”, la pareja puede optar entre realizar un estudio invasivo o eventualmente un estudio no invasivo, que es el ADN fetal en sangre materna. Este análisis permite seleccionar la población a la cual se le va a realizar un estudio invasivo con gran precisión.

Para información adicional sobre ADN fetal en sangre materna se sugiere ingresar a: https://www.diagnus.com/notas/test_fadn

Es importante destacar que la adición de la bioquímica al estudio de Translucencia nucal no sólo mejora la sensibilidad del método de manera significativa, sino que permite valorar el incremento de riesgo para padecer preeclampsia o restricción del crecimiento intrauterino. La visualización de miembros y otras estructuras fetales pueden estar limitadas en el segundo trimestre avanzado o en el tercer trimestre del embarazo.

La constante inversión en tecnología y la capacitación médica continua son claves para maximizar la exactitud de los resultados y minimizar las anomalías que pueden no ser detectadas en un estudio prenatal. Asimismo, es muy importante realizar el estudio de tamizaje de la semana 12, el estudio morfológico fetal de la semana 22 y 32 en centros especializados, para mejorar las tasas de detección.