Estudios Genéticos

  • Cariotipo Simple y con Bandeo.
  • Cariotipo de Alta Resolución.
  • Cariotipo en muestras de: Sangre, Médula Ósea, Líq. Amniótico, Vellosidad Corial.
     

Las metodologías disponibles, con estudios que corresponden a diferentes especialidades, son:

  • PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa.
  • QF – PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa Cuantitativa Fluorescente.
  • PCR REAL TIME. Reacción en cadena de la Polimerasa a Tiempo Resuelto.
  • RT-PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa con Transcriptasa Reversa.
  • EC. Electroforesis Capilar.
  • FISH – Hibridación Fluorescente in situ.
  • MLPA – Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification.
  • Array CGH – Microarray de oligonucleótidos de hibridación genómica comparada.
  • Secuenciación por NGS (Next Generation Sequencing) y Sanger.

Especialidades de Aplicación

  • QF-PCR en muestra de líquido Amniótico y Vellosidad Corial.
  • QF-PCR en muestra de Material de Aborto.
  • Determinación de Sexo Fetal – a partir de semana 6 de embarazo.
     
  • Determinación de Factor Sanguíneo – a partir de semana 9 de embarazo.
  • ADN Fetal para la determinación de Riesgo de Aneuploidías y Microdeleciones- NIPT– a partir de semana 9 de embarazo.
  • PCR en Líquido Amniótico para Toxoplasma gondii, Citomegalovirus, Parvovirus B19, otros.
  • Estudios en Oncohematología.
  • Estudios en Cáncer de mama y ovario.
  • Estudio de Tumores del Sistema Nervioso Central.
  • Biomarcadores en Cáncer de Pulmón.
  • Paneles de genes vinculados a Cáncer Hereditario.
  • Chlamidia trachomatis.
  • Papiloma Virus Humano.
  • Mycobacterium tuberculosis.
  • Toxoplasma gondii.
  • Citomegalovirus.
  • Parvovirus B19.
  • Herpes Virus Humano.
  • Varicela Zoster.
  • Anticardiolipina IgG, IgM.
  • Anti Beta Glicoproteina IgG.
  • Anticoagulante Lúpico.
  • Proteína C.
  • Resistencia de la Proteína C activada.
  • Proteína S Libre.
  • Antitrombina III.
  • PAI 4G5G.
  • MTHFR.
  • Protrombina 20210.
  • Factor V Leiden.
  • Dímero D.
  • Anti X activado.
  • Factor II, V, VII, VIII, X.
  • Lisis de Euglobulina.
  • Homocisteina.
  • Fibrinogeno.
  • APP.
  • APTT.
  • Tiempo de Trombina.
     
  • Fragilidad del cromosoma X.
  • Fibrosis Quística – Secuenciación del gen CFTR.
  • Mutaciones del Cromosoma Y.
  • Estudio ERA – Estudio de Receptividad del Endometrio.
  • Paneles de Genes para Enfermedades Recesivas Hereditarias.
  • PGT – Test Genético Preimplantacional.
  • PGT-A para Aneuploidías.
  • PGT-M para enfermedades Monogénicas.
  • PGT-SR para enfermedades Estructurales Cromosómicas.
     
  • Estudio de Filiación (Paternidad, Maternidad, Vínculos familiares).
  • Rearmados familiares.
  • Estudio de Filiación Prenatal Invasivo.
  • Estudio de Filiación Prenatal No Invasivo.
     
     
  • Estudio de Cardiopatías.
  • Estudio de Discapacidad Intelectual.
  • Estudio de Enfermedades Neurosensoriales.
  • Estudio de Enfermedades Neuromusculares.
  • Farmacogenética.
  • Microbioma.