Todas las mujeres gestantes, independientemente de su edad, tienen un determinado riesgo o probabilidad de tener un bebé con alguna anomalía. Es necesario comprender que el riesgo puede ser alto, intermedio, bajo o muy bajo pero nunca el riesgo es nulo.

El concepto de tamizaje proviene de estudios poblacionales donde se filtra la población a través de un tamiz y se separan las partes que tienen un “tamaño” diferente. Este concepto puede aplicarse no sólo a las enfermedades cromosómicas, sino a todas las enfermedades que pueden presentarse durante la gestación.

En el caso de las anomalías de cromosomas el riesgo aumenta con la edad materna y con la presencia de determinados signos denominados “marcadores” que se investigan en la ecografía y en la sangre materna. La presencia de uno o varios marcadores positivos no implica necesariamente que exista un problema. Indudablemente que cuando el marcador está muy alterado o cuando se presentan varios de manera conjunta el riesgo se incrementa significativamente.

Es necesario diferenciar riesgo aumentado de realizar un diagnóstico: una probabilidad aumentada permite separar las pacientes de riesgo incrementado donde se concentran la mayoría de los diagnósticos lo cual nos ayuda a brindar un consejo individualizado y ofrecer los estudios invasivos preferentemente a ésta población. Tener en cuenta que la única forma de diagnosticar prenatalmente una anomalía cromosómica fetal es indicar un estudio invasivo realizando una punción con aguja para obtener una muestra de la placenta o del líquido amniótico y estudiar los cromosomas mediante un cariotipo prenatal.

Nuestro centro utiliza el tamizaje combinado desde el año 2012 con la incorporación del laboratorio DiagnusLAB. Esto nos ha permitido disminuir el número de biopsias de vellosidades coriales e incrementar la detección de cromosomopatías.

Los marcadores primarios en el tamizaje combinado son la TN y el estudio bioquímico.

Además se visualiza mediante ecografía la osificación del hueso nasal, el Doppler de la válvula tricúspide y del conducto venoso (Ductus).

Una vez obtenidas todas las variables se ingresan todos estos datos en el programa diseñado por la Fetal Medicine Foundation, el cual calculará su probabilidad personal (¨riesgo ajustado) de que el bebé tenga una de las tres trisomías más frecuentes (21,18 y 13) y paralelamente de algunos problemas relacionados con el funcionamiento de la placenta (Preeclampsia y Restricción del Crecimiento Intrauterino)

El estudio toma en cuenta los antecedentes maternos para establecer lo que se denomina riesgo a priori o riesgo basal o riesgo previo. Por ej. el riesgo a priori para preeclampsia es mayor si la madre es portadora trombofilia. En el caso de alteraciones cromosómicas (aneuploidías) el riesgo a priori de una madre de 22 años es menor que en una gestante de 39 años.

En el estudio ecográfico se valora el cuello de útero (cervix), ovarios, placenta, cordón y líquido amniótico, antes de proceder al exámen fetal. Si las condiciones de visualización no son las adecuadas, es probable que nuestro médico especialista le proponga realizar una ecografía transvaginal.

Es muy importante que la medición de la longitud fetal desde la cabeza a las nalgas sea tomada con porque tanto la TN como la bioquímica varías con la edad gestacional y cambian los límites entre lo que consideramos normal y anormal.

Comienza luego nuestro examen segmentario fetal paso a paso observando las estructuras que sabemos pueden presentar anomalías en este período. La observación del corazón ocupa un lugar destacado en nuestro centro pues adherimos al programa de detección temprana de las cardiopatías congénitas mayores que en una gran parte pueden sospecharse en este periodo, aún sin establecer un diagnóstico definitivo.

La translucencia nucal (TN) y los otros marcadores ecográficos de aneuploidías se valoran respetando los criterios de la Fetal Medicine Foundation que nuestro centro tiene como referente.

Además de la TN se estudia la presencia o ausencia de osificación del hueso nasal (HN). En este punto debemos aclarar que la ausencia de HN sólo significa falta de osificación y NO que la nariz no se haya desarrollado. También se realiza de manera rutinaria un Doppler de la válvula derecha del corazón que se llama tricúspide y del ductus venoso, estructura que conecta la vena umbilical que viene de la placenta con las aurículas del corazón. Estos marcadores ecográficos secundarios ayudan a categorizar mejor a la población especialmente en el grupo de riesgo intermedio.

Si su médico le solicitó el tamizaje para preeclampsia (PE) se realizará además el estudio Doppler de arterias uterinas para saber si la placenta tiene aumento de resistencia al flujo de sangre que ingresa del lado materno. Si esto ocurre la placentación no es adecuada y se incrementa el riesgo para PE.

Es un estudio especial diferente de los estudios de rutina del embarazo.

Se mide la concentración en la sangre materna de dos hormonas (PAPP-A y free beta-HCG) y de una proteína denominada factor de crecimiento placentario (PLGF) que produce la placenta. Estas hormonas se alteran de manera característica en cada trisomía y ayudan en la detección de anomalías cromosómicas. La adición de la bioquímica al estudio ecográfico mejora la sensibilidad del método para la detección y disminuye la tasa de falsos positivos de la ecografía lo cual permite disminuir el número de procedimientos invasivos.

La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD) en su declaración de postura no recomienda el uso de la TN como método único de tamizaje.

La preeclampsia es una forma de hipertensión arterial que ocurre sólo durante embarazo y que está relacionado con un desarrollo anormal de la placenta y se presenta en un 2-5% de los embarazos. Su forma precoz antes de la semana 34 es menos frecuente pero tiene mayor impacto afectando tanto a la madre como al bebé.

La ventaja de identificar las pacientes con mayor riesgo para preeclampsia o RCIU en semana 12 es que le brinda al médico la posibilidad de actuar e indicar un tratamiento temprano antes de la semana 16.  Luego de esta edad gestacional el tratamiento no mejora el proceso de invasión e implantación placentaria. Esta información permite realizar un seguimiento más cercano de la presión arterial y del crecimiento fetal en estos embarazos, con la intención de detectar alteraciones tempranamente, prevenir el daño fetal y mejorar los resultados perinatales.

Nuestro centro ofrece el tamizaje completo para preeclampsia y RCIU en primer trimestre desde el año 2012 que comprende el estudio la determinación de la tensión arterial automatizada, Doppler de arterias uterinas y la determinación bioquímica de PAPP-A y PLGF, análisis que también sirven para mejorar el cálculo de riesgo para las enfermedades cromosómicas más frecuentes. Este método ayuda a identificar el 85-90 % de las mujeres que van a desarrollar preeclampsia temprana antes de las 34 semanas de gestación y el 50% de las preeclampsias tardías.

• Si no hubo observaciones en el estudio de semana 12, no hay indicación médica para realizar otro estudio hasta la semana 21-23. El estudio morfológico fetal de semana 22 es el mejor momento para reevaluar en detalle la anatomía fetal. Es también una buena oportunidad para realizar la cervicometría (medición de la longitud del cuello de útero) por vía transvaginal para el tamizaje de riesgo para prematuridad.
• Si hay alguna observación o duda en corazón fetal se citará en semana 16-18 para realizar una ecocardiografía fetal de alta resolución, que realizamos de manera conjunta con nuestra cardióloga fetal especializada.

• Si el riesgo esta aumentado para preeclampsia (PE) o restricción de crecimiento intrauterino (RCIU): hay consenso internacional que la administración de acido acetil salicílico (aspirina) temprana en la gestación previene un porcentaje importante de las preeclampsias y alrededor de la mitad de las RCIU. Es importante controlar nuevamente en semana 22 con Doppler de arterias uterinas para revalorar la resistencia placentaria.
• Si el riesgo para anomalías cromosómicas se encuentra entre 1:2 y 1:100 se sugiere siempre una interconsulta genética y eventualmente según indicación obstétrica biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis (ésta última luego de semana 16) Este grupo de alto riesgo corresponde al 2,5-3% de la población.  Por otra parte el 84% de los fetos con Síndrome de Down se encuentran en este grupo.
• Una alternativa si se desea ser más preciso con el riesgo antes de realizar un estudio invasivo, es el ADNf en sangre materna, método no invasivo de tamizaje, que ayuda a discriminar mejor la probabilidad. Este método se puede considerar cuando el riesgo no es extremadamente alto es decir entre 1:10 y 1:100
• Si el riesgo es intermedio entre 1:100 y 1:300 Nuestro centro recomienda en estos casos ADNf en sangre materna  Algunos centros de diagnóstico prenatal recomiendan realizar estudios genéticos en este grupo de riesgo. Esta conducta puede ser recomendable si ud. sólo realizó el tamizaje ecográfico sin bioquímica.
• Si el riesgo es intermedio entre 1:300 y 1:1000 La conducta puede variar. Considerar ADNf en sangre materna según los marcadores que se encuentren alterados.
• Si el riesgo es inferior a 1:1000. Se considera bajo riesgo para anomalías cromosómicas. No hay indicación médica para realizar otro estudio hasta la semana 22. Esta posibilidad corresponde a la gran mayoria de la población. (90 % de las gestaciones). Se estima que solo el 4% de los fetos con Síndrome de Down se encuentran en este grupo.

El riesgo es menor que el publicado inicialmente. La posibilidad de pérdida del embarazo es de 1:500. Si bien están disponibles para todas nuestras pacientes, sólo las recomendamos en aquellas mujeres con un riesgo alto (1:100 si realizaron el tamizaje combinado plus). Si el tamizaje no fue completo (sin bioquímica o marcadores ecográficos secundarios) puede considerarse un punto de corte de 1:250.

• El estudio debe ser realizado por operadores entrenados, certificados y auditados.
• La utilidad del estudio de semana 12 va más alla del cálculo de riesgo para enfermedades cromosómicas.
• La medición de la translucencia nucal que no va acompañada de un cálculo de riesgo individualizado, ajustado a cada paciente es una práctica no recomendable.
• El uso aislado de TN para calcular el riesgo de anomalías cromosómicas no esta recomendado por las principales sociedades científicas.