PRUEBAS GENÉTICAS DIAGNÓSTICAS

Estas pruebas son útiles para confirmar un diagnóstico en una persona que presenta ciertos síntomas, para monitorear el pronóstico de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento médico. Por ejemplo, puede usarse para confirmar un diagnóstico de Enfermedad de Duchenne.

Dentro de este grupo se destacan las pruebas de farmacogenética y las pruebas de diagnóstico genético preimplantacional. La farmacogenética es útil si la persona tiene una enfermedad o un trastorno específico, ya que este tipo de análisis genético puede ayudar a determinar qué medicación y dosis serán más efectivas y beneficiosas. En el caso de las pruebas genéticas de diagnóstico preimplantacional, el análisis puede usarse en los tratamientos de fertilidad in vitro donde se examinan los embriones para detectar anomalías genéticas antes de su implantación.

PRUEBAS GENÉTICAS PRESINTOMATICAS Y PRONÓSTICAS

Son útiles para identificar a las personas que tienen riesgo de padecer una enfermedad antes de la aparición de los síntomas, en especial en personas que tienen antecedentes familiares de una enfermedad en concreto y existe un método de intervención disponible para prevenir la aparición de dicha enfermedad o para minimizar su gravedad. Es conocido el caso de diferentes tipos de cáncer que son hereditarios, como es el cáncer de mama debido a mutaciones de los genes BRCA1 y 2 en los que la identificación de una o más mutaciones genéticas en una familia permite que otros familiares consanguíneos determinen si comparten o no los mismos riesgos de padecer este tipo de cáncer hereditario.

PRUEBAS GENÉTICAS DE PORTADORES

Estas pruebas se realizan para saber si una persona es portadora de un gen alterado por una enfermedad determinada. La enfermedad genética puede ser autosómica recesiva (como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay‐Sachs), lo que significa que la enfermedad está presente en la persona solo si se heredan dos copias del gen alterado. Las parejas en las que ambos son portadores del mismo gen autosómico recesivo tienen una probabilidad del 25%, en cada embarazo, de tener un niño con esa enfermedad. Por lo general, se recomienda este tipo de pruebas a aquellas personas que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o a los miembros de un grupo étnico con un mayor riesgo de tener ciertas enfermedades genéticas.

PRUEBAS GENÉTICAS PRENATALES

Sirven para detectar alteraciones genéticas de un feto y son útiles para determinar los cuidados especiales que requieren el embarazo y el parto con el objetivo de mejorar el desenlace clínico del bebé. Durante el embarazo pueden realizarse dos tipos de pruebas prenatales, pruebas de screening o de tamizaje y pruebas diagnósticas.

Las pruebas de screening prenatal sirven para identificar a las mujeres con mayor riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica. Si bien es posible identificar a la mayoría de los fetos con una enfermedad genética a través de estas pruebas, a las pacientes cuyos resultados revelan una probabilidad superior a un valor límite se les sugieren otras pruebas confirmatorias. Dentro de las pruebas de tamizaje encontramos también las pruebas NIPT (del inglés Non-Invasive Prenatal Test). Las aplicaciones de los NIPT son varias, como por ejemplo determinación del gen RHD fetal, el sexo fetal y el screening de aneuploidías cromosómicas.

Por otro lado tenemos las pruebas que se conocen como pruebas de diagnóstico prenatal ya que a través de ellas se puede confirmar si el feto tiene alguna enfermedad genética. Estas pruebas requieren de técnicas invasivas que no están exentas de complicaciones y conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación. Por lo tanto, es esencial seleccionar las gestaciones que pueden beneficiarse de su realización. Las técnicas invasivas más empleadas son la biopsia corial y la amniocentesis, fundamentalmente su forma clásica transabdominal.

PRUEBAS GENÉTICAS NEONATALES

Son muy importantes para detección y atención a tiempo de enfermedades metabólicas congénitas. En nuestro país, todos los recién nacidos tienen derecho al tamizaje de estas enfermedades de manera obligatoria. La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país. Gracias a la detección oportuna de estas enfermedades, se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.

Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48hs y 72hs de vida. Este análisis permite detectar de manera precoz las siguientes enfermedades congénitas: Hipotiroidismo congénito primario, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis quística, Galactosemia y Deficiencia de Biotinidasa.

También existen paneles ampliados que aumentan de 6 a 64 las enfermedades estudiadas en el neonato por lo que se multiplican las posibilidades de anticipar y prevenir enfermedades con síntomas clínicamente ocultos. Si un recién nacido se ve afectado por una de las enfermedades del panel, es posible que se recurra a una intervención médica para reducir la gravedad de la enfermedad e incluso para prevenir la aparición de los síntomas.