28 de Febrero – Día Mundial de las Enfermedades Raras 

Por: Dra. Cecilia Asinari – DiagnusLab

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según el Ministerio Salud, si se suma la totalidad de los afectados de las más de 8000 enfermedades raras descriptas hasta la actualidad, los enfermos llegan a casi 3 millones de argentinos, es decir el 6-8% de la población. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

Las enfermedades poco frecuentes son un problema aparentemente pequeño a escala individual pero que representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto.

El avance de la ciencia y la tecnología ha posibilitado el desarrollo de nuevas pruebas de laboratorio para dar respuesta al diagnóstico y al tratamiento de estas enfermedades. Se trata de diferentes estudios complejos, no solo en el área de la biología molecular sino también en áreas como Inmunología y Metabolómica. Por esta razón es necesario un Laboratorio especializado que cuente con la tecnología necesaria para dar respuesta a tan complejas necesidades. En DiagnusLab se pueden resolver la mayoría de estos estudios ya que contamos con diversos vínculos estratégicos que nos permiten estar en disposición de las más avanzadas tecnologías tanto a nivel nacional como internacional.

La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías.

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a ocho mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica.

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Existen varias páginas web que ofrecen un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en diferentes países. Como por ejemplo:

https://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES

También existen numerosas Asociaciones de pacientes a las cuales recurrir en busca de apoyo e información. En la siguiente página se puede realizar una búsqueda según la enfermedad:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/SupportGroup_Search.php?lng=ES

DiagnusLab es ampliamente consultado sobre patologías poco frecuentes y pone a disposición, tanto de médicos como de pacientes, la posibilidad de resolver de una manera integral las necesidades que surjan en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades.

Fuentes:

• Ministerio de Salud de la Nación.

• Federación española de Enfermedades Raras.

• Orphanet